一种名为SPG50的罕见致命疾病在世界上影响不到100人，其中之一是科罗拉多州3岁的娜奥米·洛卡德。
一种实验性的基因疗法已经显示出阻止这种疾病发展的希望——但是对于大多数家庭来说，它太昂贵了。
丽贝卡·洛卡德是女孩的母亲，她正在为拯救女儿的生命筹集资金。
根据美国国家罕见疾病组织的说法，痉挛性截瘫50 (SPG50)是一种影响儿童发育的神经系统疾病，逐渐导致认知障碍、肌肉无力、语言障碍和瘫痪。
大多数患有这种疾病的人会在20多岁时死亡。
当娜奥米·洛卡德于2017年出生时，她的父母立即注意到她的发育迟缓。
洛卡德说，大约六个月大的时候，她仍然“不能真正移动”，他们开始对孩子进行物理治疗，但无济于事。
最终，核磁共振成像和全面的基因检测显示了令人震惊的SPG50诊断。
当时，洛卡德还有一个月就要生第二个孩子了，考虑到这种情况是遗传性的，这又增加了一种恐惧。
她在接受福克斯新闻数字频道的电话采访时说:“我丈夫和我都有一个健康的基因拷贝，但我们每个人都有一个突变的拷贝。”
“娜奥米得到了两个突变的拷贝，杰克(第二个孩子)也有25%的几率得到两个突变的拷贝。”
洛卡德说:“一开始我非常恐慌，流了很多眼泪，因为这是一种可怕的情况。”
几周后，在洛卡德生下孩子后，另一轮基因测试揭示了这家人最担心的事情:婴儿杰克也患有SPG50。
“患有SPG50的儿童可能会出现早期发育迟缓、肌肉无力和痉挛，但他们会继续努力和适应，”德克萨斯州卫生服务部的流行病学家、《药物观察》的医疗撰稿人伊芙·伊丽莎白·彭尼博士告诉福克斯新闻数字频道。
“随着时间的推移，这些症状会恶化，使患者难以行走和进行日常活动，”Penney补充说，他没有参与洛克德儿童的护理。
“预后因人而异，但它通常是一种进行性疾病，这意味着随着时间的推移，症状会变得更严重。”
一丝希望
“我不能眼睁睁看着这些孩子死去。我必须做点什么。”
他在美国开展了第二阶段的研究，对另外三名患有SPG50的儿童进行了治疗，其中包括杰克·洛卡德。
Pirovolakis说:“我试着把这种疗法提供给制药公司，但没有人愿意做，所以我辞去了工作，在加州创办了一个非营利组织CureSPG50。”
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“我们现在有5名员工和20名顾问，我们的目标是拯救患有5种疾病的孩子，这些疾病几乎都是致命的。”
接下来，Pirovolakis将在美国国立卫生研究院(National Institute of Health)开始SPG50的第三阶段研究，并计划在未来对其他疾病进行试验。
问题是，没有大型制药公司的支持，就没有资金为需要的儿童提供治疗。
洛卡德说:“他们在西班牙生产了八剂疫苗，并已空运到美国。”
“它就在这里，就放在冰箱里，随时可以吃。医生已经准备好了。只是没有足够的钱来实现它。”
皮罗沃拉基斯说，为每个孩子生产这种药物的成本约为100万美元，在美国医院治疗每位患者的成本约为30万美元。
虽然Pirovolakis和他的团队正在积极争取拨款和投资者，但为下一阶段的临床试验筹集资金在很大程度上取决于父母。
到目前为止，洛卡德已经通过GoFundMe筹款活动筹集了5万美元，但这只是她女儿治疗所需资金的一小部分。
“现在，美国有四个家庭正在努力筹集所需的资金，因为时间是至关重要的，”他说。
“我们希望确保试验继续进行，这些孩子得到治疗。”
最终目标
展望美国国立卫生研究院的三期临床试验，Pirovolakis的目标是治疗8名患有SPG50的儿童。
他说:“如果我们能证明它对所有8个孩子都有效，我们能向FDA证明它正在起作用，那么这种药物就会获得批准，每个孩子都能得到它。”
理想情况下，在这种药物获得批准后——Pirovolakis估计这可能需要3到5年——SPG50将被添加到医院的新生儿筛查项目中，每个患有这种疾病的孩子都将能够得到治疗。
“我每周至少接到五次来自世界各地的家庭的电话，要求帮助我拯救他们的孩子，”他说。
“这很艰难，你能做的只有这么多，不幸的是，这是一个资金问题。这太令人心碎了。”
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